In Nederland leven maar liefst 1 miljoen mensen met een zeldzame ziekte. Voor maar 5% van hen is een therapie beschikbaar. Dat is veel te weinig vindt Sonja van Weely, senior programmamanager bij ZonMw. Daarom focust ze zich al jaren op onderzoek naar zeldzame ziekten. Haar doel? Meer therapieën voor mensen met een zeldzame ziekte.

Samenwerken

Samenwerken in het veld van zeldzame ziekten is voor Sonja zo klaar als een klontje. ‘Voor mijn tijd bij ZonMw deed ik onderzoek naar zeldzame stofwisselingsziekten. Ik werkte nauw samen met de patiëntenvereniging, een bedrijf voor weesgeneesmiddelen en internationale collega’s. Over de jaren heb ik gezien hoe het samenwerken leidde tot een adequate therapie voor mensen met de ziekte van Gaucher. Ik besefte me: je hebt elkaar nodig om verder te komen.’

Links: Sonja van Weely
Rechts: het logo voor Rare Disease Day

Nieuw onderzoeksprogramma

Sonja wilde haar ervaring en kennis gebruiken voor andere zeldzame ziekten. ‘Het gaat gelukkig beter met mensen met Gaucher, maar er zijn nog heel weinig therapieën voor andere mensen met een zeldzame aandoening. Daar wilde ik iets aan doen. Daarom hebben we met hulp van de multidisciplinaire Stuurgroep Weesgeneesmiddelen een nationaal onderzoeksprogramma voor zeldzame ziekten opgezet. Dit ZonMw programma was bedoeld om de ontwikkeling van therapieën te versnellen voor mensen met een zeldzame ziekte. En met succes. Er is nu bijvoorbeeld een nieuwe therapie beschikbaar voor mensen met een zeldzame schildklierziekte.'

Internationaal

ZonMw doet ook mee aan Europese programma’s voor zeldzame ziekten. ‘Internationaal samenwerken heeft namelijk vele voordelen. Ten eerste hebben onderzoekers toegang tot veel meer patiëntmateriaal. Dit is nodig, want de patiëntengroepen per land klein. Ook kunnen onderzoekers kennis en technieken met elkaar delen, waardoor ze van elkaar leren. Tot slot, komt er door samenwerking van financieringsorganisaties meer geld beschikbaar voor onderzoek. Internationaal samenwerken helpt dus het onderzoek vooruit.’

Vader helpt bij registratie nieuw geneesmiddel

Sonja ziet over de jaren prachtige praktijkvoorbeelden voorbij komen. Zo ook het verhaal van een vader van twee kinderen met de stofwisselingsziekte Alkaptonuria. Als trekker van de Engelse patiëntenvereniging zorgde hij mede voor de registratie van een weesgeneesmiddel in Europa. In 2020 ontving hij budget van de Europese Networking Support Scheme, die netwerkvorming voor zeldzame ziekten stimuleert. Deze vader gaat een bijeenkomst organiseren samen met clinici en onderzoekers. Zo hoopt hij de ontwikkeling van aanvullende therapieën voor de ziekte Alkaptonuria te stimuleren.

Patiënten betrokkenheid

‘Ook de samenwerking met mensen met een zeldzame ziekte heb ik de afgelopen jaren zien groeien. Ik zie patiënten betrokkenheid gedurende het gehele onderzoekstraject: van het ontwikkelen van een onderzoeksagenda tot het verder brengen van onderzoeksresultaten. Dat vind ik een hele positieve ontwikkeling.’

Noodzakelijk

Kortom, voor Sonja is het zo duidelijk als wat: onderzoek naar zeldzame ziekten is noodzakelijk. Want in goede samenwerking met alle betrokkenen, zal het onderzoek leiden tot nieuwe therapieën voor zeldzame ziekten.

Zeldzame Ziektendag 2021

Rare Disease Day op 28 februari 2021 is bedoeld om aandacht te geven aan de problematiek van mensen met een zeldzame ziekte. Het wordt ieder jaar georganiseerd door patiënten koepelorganisatie Eurordis. Meer weten? Bekijk de internationale website raredisease.org

© ZonMw 2021

Meer informatie

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: Onderkant website